دختری که مادرزادی بدون چهره متولد شده بود ۱۱ ساله شد + عکس

بیماری که جولیانا به آن مبتلا است سندروم تریچر کالینز نام دارد که طی آن، استخوان‌ها و عضلات بصورت ناقص رشد می‌کنند و بیش از ۴۰ درصد آن، تکامل نیافته باقی می‌ماند.

به گفته والدین جولیانا، علی‌رغم ظاهر غیرعادی، او در فعالیت‌های درسی و هنری بسیار موفق عمل کرده است.

سندرم تریچر کالینز (به انگلیسی: Treacher Collins syndrome) یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (به انگلیسی: mandibulofacial dysostosis) یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بد شکلی های جمجمه‌ای-صورتی نظیر وجود نداشتن استخوانهای گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت می‌شود. خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین نگاه می‌کنند، میکروگانتیا (فک پایین کوچک)، نداشتن حس شنوایی، زایگوما (استخوان گونه) غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلکهای پایین و گوشهای بدشکل یا عدم وجود گوش.

تظاهرات بالینی

هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایع­ترین یافته­‌ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می­شود و مژه­های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به­ صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه ­های فرورفته می­شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می­توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می­باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها و شکاف کام نیز از نشانه­‌های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته­‌های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می­کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه­های گوش میانی می­باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها دیده می­شوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می­شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد­. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه­ها و بزرگی دهان از سایر یافته­‌ها هستند. به علت فرورفتگی گونه‌­ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می­رسد. اختلالات دندان­ها شامل اختلال اکلوژن و دندان­های جدااز هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می­باشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده می­شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می­توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵٪ بیماران دیده می­شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت می­دهند. بیماری­های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می­شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.

توارث

این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می­شود ولی ۶۰٪ موارد به علت جهش جدید به وجود می­آیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت می­باشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره ۵q32-۳۳٫۱ قرار دارد.

مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم­های مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می­توانند افراد مؤثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون­تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم­ها دارد. گرچه ناهنجاری­های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می­شود، اما مطالعات نشان داده­اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری­ها خو می­گیرند و در جامعه ادغام می­شوند.