خانه / سلامت / دختری که مادرزادی بدون چهره متولد شده بود ۱۱ ساله شد + عکس

دختری که مادرزادی بدون چهره متولد شده بود ۱۱ ساله شد + عکس

بیماری که جولیانا به آن مبتلا است سندروم تریچر کالینز نام دارد که طی آن، استخوان‌ها و عضلات بصورت ناقص رشد می‌کنند و بیش از ۴۰ درصد آن، تکامل نیافته باقی می‌ماند.

 

به گفته والدین جولیانا، علی‌رغم ظاهر غیرعادی، او در فعالیت‌های درسی و هنری بسیار موفق عمل کرده است.

سندروم تریچر کالینز بیماری نادر بیماری عجیب

سندرم تریچر کالینز (به انگلیسی: Treacher Collins syndrome) یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (به انگلیسی: mandibulofacial dysostosis) یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بد شکلی های جمجمه‌ای-صورتی نظیر وجود نداشتن استخوانهای گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت می‌شود. خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین نگاه می‌کنند، میکروگانتیا (فک پایین کوچک)، نداشتن حس شنوایی، زایگوما (استخوان گونه) غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلکهای پایین و گوشهای بدشکل یا عدم وجود گوش.

تظاهرات بالینی

هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایع­ترین یافته­‌ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می­شود و مژه­های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به­ صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه ­های فرورفته می­شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می­توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می­باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها و شکاف کام نیز از نشانه­‌های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته­‌های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می­کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه­های گوش میانی می­باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها دیده می­شوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می­شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد­. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه­ها و بزرگی دهان از سایر یافته­‌ها هستند. به علت فرورفتگی گونه‌­ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می­رسد. اختلالات دندان­ها شامل اختلال اکلوژن و دندان­های جدااز هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می­باشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده می­شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می­توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵٪ بیماران دیده می­شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت می­دهند. بیماری­های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می­شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.

توارث

این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می­شود ولی ۶۰٪ موارد به علت جهش جدید به وجود می­آیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت می­باشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره ۵q32-۳۳٫۱ قرار دارد.

مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم­های مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می­توانند افراد مؤثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون­تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم­ها دارد. گرچه ناهنجاری­های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می­شود، اما مطالعات نشان داده­اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری­ها خو می­گیرند و در جامعه ادغام می­شوند.

سندروم تریچر کالینز بیماری نادر بیماری عجیب

سندروم تریچر کالینز بیماری نادر بیماری عجیب

سندروم تریچر کالینز بیماری نادر بیماری عجیب

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شدبخش های مورد نیاز علامت گذاری شده است *

*