حمایت از امیرعلی ابراهیمی برمی ،کودک مبتلا به بیماری نادر (MPS) +عکس
کتایون ریاحی با انتشار عکس زیر در اینستاگرامش نوشت :
به بنیاد کمک ، کمک شده
به یکدیگر کمک کنیم
همه فرزندان جهان فرزندان ما هستند.
#کتایون_ریاحی
#حمایت_امیرعلی
@amiralli2582954
شماره کارت ۶۱۰۴۳۳۷۶۶۰۹۰۲۸۸۱ بانک ملت
به نام امیر علی ابراهیمی برمی
امیر علی مبتلا به بیماری نادر (ام پی اس) است
آشنایی با بیماری ام پی اس (MPS)
بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری‌های ژنتیکی – متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری‌های نادر محسوب شده است.
این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف میشود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان میشود.
این بیماری در خانواده‌هایی که ازدواج آنها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.
این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.
تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.
بیماری “موکوپلی ساکاریدوز” یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی – متابولیکی نادر است که در طبقه‌بندی بیماریها جزء بیماری‌های ذخیره لیزوزومی است.
بیماری ام. پی. اس یک بیماری پیش رونده است ولی می‌توان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده‌ای هستند و بدن آنها رشد نمی‌کند و تنها قد و وزن این بچه‌ها تا سن ۷ سالگی رشد می‌کند.
این بیماری شیوع زیادی نداشته و با الگوی وراثت اتوزومی به ارث می‌رسد که از هر ۵۰ تا۱۰۰ هزار نفر یک فرد به این بیماری مبتلا میشود.
تا چندی قبل در مورد درمان بیماری «ام. پی. اس» راهکاری وجود نداشت، اما خوشبختانه با تولید آنزیم‌ها به روش‌های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده و این در حالی است که از پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی هم برای درمان استفاده میشود.
بیماران نادر و کمک به بیماران نادر دارای سه ضلع اصلی است، اولین ضلع آن خانواده‌ها هستند که بیشترین کمک و حمایت را به بیماران می‌کنند، پزشکان هم همیشه در کنار این گونه خانواده‌ها هستند و به این بیماران کمک می‌کنند، داروخانه‌ها و کارخانه‌های داروسازی نیز ضلع سوم بوده که باید به این بیماران کمک کنند.
من شخصا بهیچ کی کمک نمی کنم چرا بکنم؟؟؟هر جا میری یکی یه شماره حساب نوشته واسه پول واریز کردن!!!متاسفانه برخی چهره ها کرامتی واسه انسانها قائل نیستن واسه خودنمایی هر کاری میکنن،عکس طرف و خونوادش رو گذاشتن جار میزنن کمک کنید واسه این بیمار ۱۰۰ میلیون واسه اون بیمار دویست و… اصلاً کل هیکل ما یک میلیارد می ارزه؟؟؟بنده اگه یه کاره ای بودم میگفتم از امروز هر کی ازدواج فامیلی کنه بچه بیمار شه نه دولت مسئولت قبول میکنه نه حق داره کمکی دریافت کنه اکثر موارد اینچنینی بیماری ژنتیک دارن،بعدشم اینهمه کمک شه که چی؟؟؟طرف میخواد بزرگ شه بشه مرجع تقلید که سکوت کنه مقابل ظلم یا دزد شه یا معتاد یا شیطان پرست و …اصلاً ما که سالمیم چه غلطی کردیم؟جالبه می ریزیم بیرون مرگ بر آمریکا و فلان اونوقت این جور موقعها یکی باید بره استرالیا یکی ترکیه یکی آمریکا از نظر شرعی مشکل نداره رفتن به بلاد کفر؟؟؟اصلاً خاک بر سر ما که تو مملکت ۸۰ میلیونی یکی نیست بتونه بعض بیماریها رو درمان کنه نه واقعاً اینه نتیجه مملکتی که مردم رو تشویق به موسیقی و هنرپیشگی و …دیگه میکنه،بنظرم که تو همچین مملکتی آدم اگه بمیره خیلی بهتره چرا اصرار دارن که به رنج بیمار ادامه بدن؟؟؟ خیلی از این بیماریها هر چقدر هم هزینه کنی درمان نمیشه فقط اسراف کمک هستش بازم اگر با بنده بود میگفتم هیچ کی حق نداره تو مملکتی که بیماری درمان نمیشه کمک بگیره بره اونور واسه درمان اونوقت ببین چطور بجای علافی تو این خرابه درس میخوندن،اونموقع که حالشون خوبه هر کی یه گیتار گرفته دستش اونوقت که بیمار میشه دکتر اینجا جواب نمیده باید بره لسانجلس بزاد
از قدیم گفتن با یه گل بهار نمیشه در اینکه شما افتخارات واسه خودتون جمع میکنید یا نیت پاکی دارید فقط خداوند سبحان عالمه مگه غیر اینه که هدف ما برابری و برادری و اتحاد هست با این کار که مشکل یکی رو حل میکنید در حالیکه هزاران نفر دیگه دقیقا همون مشکل رو دارن و متاسفانه دستشون بجایی بند نیست بنظر این حقیر عادلانه نیست،و خیلیها دلشکسته میشن،درستش اینه که کمکها تقسیم شه خوب تقسیم هم شه مشکل هیچ کدوم حل نمیشه پس نتیجه میگیریم باید فکر یه کار اساسی و اصولی بود،چرا اینقدر همه فقط بلدن یقه مردم بدبخت رو بگیرن خیلی هنرمندید یقه مسئولینو بگیرید نمیتونید بشینید سر جاتون،همینا که از مردم کمک میگیرن خودشون فردا اولین نفر تو صف رای دادنن که هیچ مردم رو هم تشویق میکنن منافق یعنی همین مسئول رئیس جمهور نماینده کوفت زهر مار و ..که بدرد مردم نخوره بدرد …میخوره اگه قرار بود مردم اینطور زندگی کنن خاک بر سر ما که واسه کسانی رفتیم جون دادیم که از خیر پولشون نمیتونن بگذرن