فاویسم چیست و چه علائمی دارد

فاویسم تا چند سالگی ادامه دارد،آیا فاویسم خطرناک است،علائم فاویسم در کودکان،بیماران فاویسم چه بخورند،ممنوعات فاویسم،علائم فاویسم در بزرگسالان،غذاهای ممنوعه برای فاویسم

فاویسم چیست و چه علائمی دارد

بیماری فاویسم که به آن بیماری باقلایی نیز می‌گویند، همان کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PDD) است، شایع‌ترین کمبود آنزیمی در سراسر جهان که یک خطای ذاتی متابولیسم است و موجب تجزیه گلبول های قرمز خون می‌شود. بیشتر اوقات، کسانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند هیچ علامتی ندارند اما گاهی ممکن است علائمی مانند پوست زرد، ادرار تیره، تنگی نفس و احساس خستگی ایجاد شود.

حدود ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند. به ویژه در بخش‌های خاصی از آفریقا، آسیا، مدیترانه و خاورمیانه رایج است. مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می‌شوند. این بیماری در کشور ما، به ویژه در شمال ایران، شیوع دارد. در ادامه برای درمان فاویسم راه‌کار‌هایی مطرح شده است.

فاویسم چیست

کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک ناهنجاری متابولیک ژنتیکی ناشی از کمبود آنزیم G6PD است. این آنزیم برای عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز حیاتی است. وقتی سطح این آنزیم خیلی پایین باشد، گلبول‌های قرمز زودتر از موعد تجزیه یا همولیز می‌شوند. هنگامی که بدن نتواند این کمبود را جبران کند، کم‌خونی ایجاد می‌شود.

با این حال، کمبود این آنزیم برای ایجاد همولیز به تنهایی کافی نیست. عوامل دیگری به عنوان  “محرک” شروع علائم مورد نیاز است.

بیماری فاویسم گلبول‌های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های سراسر بدن حمل می‌کنند، تحت تاثیر قرار می‌دهد. در افراد مبتلا، نقص در آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز باعث شکسته شدن زودرس گلبول‌های قرمز خون می‌شود.

بیماری فاویسم گلبول‌های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های سراسر بدن حمل می‌کنند، تحت تاثیر قرار می‌دهد.

علت بیماری فاویسم چیست

• کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز(G6PD یا G-6-PD) یک صفت وابسته به جنس است، به این معنی که ساختار آنزیم G6PD توسط کروموزوم X (یک ماده ارثی رمزگذاری شده در سلول‌های تخمک) حمل می‌شود. بنابراین، این اختلال از طریق ژن‌های معیوب مادران(که معمولاً ناقلان سالم هستند) به پسرشان(یا دختری که دوباره ناقل سالم دیگر می‌شود.) منتقل می‌شود. از این رو مردان بیشتر از زنان به این اختلال مبتلا می‌شوند.
• بیش از ۴۰۰ ژن (واحد وراثت) وجود دارد که ممکن است باعث این اختلال شود. این اختلال بیشتر در کشو‌رهای آفریقایی(۲۰ درصد جمعیت مبتلا هستند.)، در اطراف دریای مدیترانه (چهار تا ۳۰- درصد از جمعیت مبتلا هستند.) و آسیای جنوب شرقی دیده می‌شود. بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان و از هر ۱۰ مرد آمریکایی یک نفر در ایالات متحده به این اختلال مبتلا هستند.
• همچنین دهیدروژناز یا کم خونی همولیتیک اغلب توسط عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی یا داروهای خاص (مانند برخی آنتی بیوتیک‌ها و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا) ایجاد می‌شود.
• کم خونی همولیتیک نیز می‌تواند پس از خوردن باقلا یا استنشاق گرده گیاهان فاوا رخ دهد (واکنشی به نام فاویسم).

اگر کاهش در مقدار گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز یا تغییر ساختار به دلیل جهش ژن G6PD رخ دهد، آنزیم نقش محافظتی خود را از دست داده و منجر به تجمع گونه‌های فعال اکسیژن و در نتیجه آسیب گلبول‌های قرمز می‌شود.

همانطور که خواندید تجزیه گلبول‌های قرمز ممکن است در اثر عفونت‌ها، برخی داروها، استرس، یا غذاهایی مانند باقلا ایجاد شود. بسته به جهش خاص، شدت بیماری ممکن است متفاوت باشد.

علائم بیماری باقلایی یا فاویسم چیست

اکثر افراد مبتلا به بیماری فاویسم، بدون علامت هستند. با این حال، این همولیز ممکن است شما را به شدت کم خون کند، که گاهی اوقات خیلی سریع رخ می‌دهد.

در افراد مبتلا به کمبود گلوکز-۶-فسفات یا فاویسم، کم خونی منجر به رنگ پریدگی، زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)، ادرار تیره، خستگی، تنگی نفس و ضربان قلب، همچنین زردی پوست نوزاد دیده می‌شود. از دیگر علائم بیماری فاویسم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• افزایش ناگهانی دمای بدن
• تغییر رنگ زرد رنگ پوست و غشاهای مخاطی
• تنگی نفس
• رنگ پریدگی، خستگی و ضعف
• بدتر شدن شرایط فیزیکی
• نبض و ضربان قلب ضعیف و تند
• عوامل خطر ناشی از عفونت‌ها، داروهای خاص، استرس، غذاهایی مانند باقلا

اکثر افرادی که علائم را بروز می‌دهند، به دلیل الگوی توارث مرتبط با X، مرد هستند، اما ناقلین زن نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند، که در آن غیرفعال سازی تصادفی یک کروموزوم X در سلول‌های خاص باعث ایجاد بیماری فاویسم می‌شود.

رنگ پریدگی، زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)، ادرار تیره، خستگی، تنگی نفس و ضربان قلب از علائم بیماری باقلایی هستند.

انواع فاویسم کدامند

سازمان بهداشت جهانی انواع ژنتیکی G6PD را به پنج دسته طبقه‌بندی می‌کند که فقط سه دسته اول آن‌ها حالت‌های کمبود هستند:

• کلاس I: کمبود شدید (فعالیت کمتر از ۱۰٪) همراه با کم خونی همولیتیک مزمن (غیرسفروسیتی)
• کلاس II: کمبود شدید (فعالیت کمتر از ۱۰%)، همراه با همولیز متناوب
• کلاس III: کمبود متوسط (۱۰-۶۰٪ فعالیت)، همولیز فقط با عوامل استرس‌زا
• کلاس IV: نوع غیر کمبود، بدون علائم بالینی
• کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون علائم بالینی

چگونه می توان فاویسم را تشخیص داد

کمبود G6PD را می‌توان با یک آزمایش خون ساده که در آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک که طبق دستور پزشک انجام می‌شود، تعیین کرد. تشخیص بر اساس علائم است و با آزمایش خون و آزمایش ژنتیک پشتیبانی می‌شود.

به طور کلی، آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

• شمارش کامل سلول‌های خونی برای ارزیابی سلامت کلی بدن
• سطح آنزیم لاکتات دهیدروژناز برای بررسی آسیب بافتی
• سطح سرمی هاپتوگلوبین برای بررسی تخریب گلبول‌های قرمز
• تجزیه و تحلیل ادرار برای بررسی وجود سلول‌های خونی در ادرار
• سطح بیلی روبین برای بررسی مواد زائد مایل به زرد در خون
• یک “آزمایش آنتی گلوبولین مستقیم” (تست کومبز) که باید منفی باشد.
• هنگامی که دلایل کافی برای مشکوک شدن به کمبود G6PD وجود داشته باشد، آزمایش نقطه فلورسنت Beutler انجام می‌شود. تست نقطه فلورسنت بیوتلر یک آزمایش سریع و ارزان است که NADPH تولید شده توسط G6PD را در زیر نور ماوراء بنفش به صورت بصری شناسایی می‌کند. وقتی لکه خون فلورسانس نمی‌کند، آزمایش مثبت است. در بیمارانی که به طور فعال همولیز می‌کنند، نتیجه می‌تواند منفی کاذب باشد. بنابراین نتیجه تنها ۲ تا ۳ هفته پس از یک دوره همولیتیک قابل پیش‌بینی است.
• آزمایش مستقیم DNA و یا تعیین توالی ژن G6PD

دهیدروژناز، کم خونی همولیتیک اغلب توسط عفونتهای باکتریایی یا ویروسی یا داروهای خاص (مانند برخی آنتی بیوتیک‌ها و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا) ایجاد می‌شود. کم خونی همولیتیک یا بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی نیز می‌تواند پس از خوردن باقلا یا استنشاق گرده گیاهان فاوا رخ دهد (واکنشی به نام فاویسم). درمان فاویسم نیز با پیشگیری‌های لازم قابل انجام است.

درمان فاویسم چگونه است

درمان فاویسم حاد ممکن است شامل داروهایی برای عفونت، قطع دارو‌های مضر، پرهیز از محرک‌ها یا تزریق خون باشد. یرقان در نوزادان ممکن است با بیلی لایت درمان شود. همچنین افراد مبتلا باید از محرک‌های غذایی، به ویژه باقلا پرهیز کنند.

مهمترین اقدام برای درمان فاویسم پیشگیری است. اجتناب از داروها و غذاهایی که باعث همولیز می‌شوند کمک کننده است. واکسیناسیون علیه برخی از پاتوژن‌های رایج (مانند هپاتیت A و هپاتیت B) ممکن است از حملات ناشی از عفونت جلوگیری کند.

در مرحله حاد همولیز، ممکن است تزریق خون یا حتی دیالیز در نارسایی حاد کلیه ضروری باشد. انتقال خون یک اقدام علامتی مهم است، زیرا گلبول‌های قرمز تزریق شده معمولاً کمبود G6PD ندارند و در گردش خون گیرنده طول عمر طبیعی خواهند داشت. افراد مبتلا باید از داروهایی مانند آسپرین اجتناب کنند.

برای برخی از بیماران ممکن است، برداشتن طحال (طحال برداری) مفید باشد، زیرا طحال، محل مهم تخریب گلبول‌های قرمز است. اسید فولیک باید در هر اختلالی که گردش گلبول قرمز بالا باشد استفاده شود. اگرچه ویتامین E و سلنیوم دارای خواص آنتی اکسیدانی هستند، اما استفاده از آن‌ها از شدت کمبود G6PD نمی‌کاهد.

درمان فاویسم حاد ممکن است شامل داروهایی برای عفونت، قطع دارو‌های مضر، پرهیز از محرک‌ها یا تزریق خون باشد.

درمان فاویسم در طب سنتی

• در طب سنتی برای درمان فاویسم از داروی ترکیبی صفرابر و سنای مکی استفاده می‌شود که روش استفاده خاص خودش را دارد و باید زیر نظر پزشک متخصص و با تجربه طب سنتی استفاده شود‌.
• روش دیگر این است که یک عدد سیب رنده شده را داخل ترکیب عرق بیدمشک و گلاب ریخته و میل کنید‌.
• همچنین مصرف هفته‌ای دو تا سه بار گوشت قرمز و جگر به خصوص جگر شتر برای رفع کم خونی توصیه می‌شود.

غذا‌های ممنوع در بیماری فاویسم کدامند

• خانواده نخودها مانند باقلا، انواع لوبیا، سویا، انواع نخود، عدس، گیاه خرنوب، کهور‌، سولفیت‌ها و غذاهای شامل آنها از مواد غذایی است که نباید این گونه بیماران استفاده کنند.
• همچنین رنگ‌های خوراکی مصنوعی، حنا، نوشابه‌های الکلی و مصرف اسید اسکوربیک که در برخی ویتامین‌ها استفاده می‌شود، به میزان زیاد مشکل‌ساز خواهد بود .
• مواردی که افراد مبتلا به فاویسم باید از آن اجتناب کنند
• بسیاری از مواد به طور بالقوه برای افراد مبتلا به کمبود G6PD مضر هستند. تنوع در پاسخ به این مواد، پیش بینی فردی را دشوار می‌کند.
• داروهای ضد مالاریا که می‌توانند باعث همولیز حاد در افراد مبتلا به کمبود G6PD شوند عبارتند از پریماکین، پاماکین، کلروکین و هیدروکسی کلروکین. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد سایر داروهای ضد مالاریا در دوز‌های بالاتر نیز ممکن است کمبود G6PD را تشدید کنند. سولفونامیدها (مانند سولفانیل آمید، سولفامتوکسازول و مافنید)، تیازول سولفون، متیلن بلو و نفتالین نیز برای افراد مبتلا به کمبود G6PD مضر است، زیرا از سنتز فولات جلوگیری می‌کنند.
• همچنین از مصرف بعضی از مسکن‌ها(مانند فنازوپیریدین) و استانیل غیر استانیدی نیز باید اجتناب کرد.
• همچنین مشخص شده است که ویتامین C داخل وریدی با دوز بالا باعث همولیز در ناقلین کمبود G6PD می شود؛ بنابراین، آزمایش کمبود G6PD قبل از تزریق دوزهای ۲۵ گرم یا بیشتر انجام می‌شود.
• افراد مبتلا به کمبود G6PD در شرایط استرس اکسیداتیو نیز در معرض خطر کم خونی همولیتیک هستند. استرس اکسیداتیو می‌تواند ناشی از عفونت و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی با دارو و برخی غذاها باشد.
• باقلا، حاوی سطوح بالایی از ویسین، دیویسین، کویسین و ایزورامیل است که همگی باعث ایجاد اکسیدان می‌شوند.
• خوشبختانه، به محض اینکه غذاها و داروهایی را که باعث ایجاد علائم فاویسم در شما می‌شوند حذف کنید و از آن‌ها اجتناب کنید، همولیز معمولاً در مدت کوتاهی متوقف می‌شود.

عوارض جانبی بیماری فاویسم

یکی از عوارض جانبی این بیماری این است که از مالاریا محافظت می‌کند، به ویژه شکلی از مالاریا که ناشی از پلاسمودیوم فالسیپاروم، کشنده ترین شکل مالاریا است. رابطه مشابهی بین مالاریا و بیماری سلول داسی شکل وجود دارد.

یک نظریه برای توضیح این موضوع این است که سلول‌های آلوده به انگل پلاسمودیوم با سرعت بیشتری توسط طحال پاک می‌شوند. این پدیده ممکن است به حاملان کمبود G6PD، کمک کند.

یکی از عوارض جانبی بیماری فاویسم این است که از مالاریا محافظت می‌کند.

آیا بیماری فاویسم برای ازدواج مشکلی ایجاد می کند

بعد از ازدواج فقط در صورتی بچه‌ها به بیماری فاویسم مبتلا می‌شوند که یکی از حالت‌های زیر وجود داشته باشد:

• بیماری از پدر خانواده به دختر منتقل می‌شود.
• امکان انتقال بیماری فاویسم از پدر به پسر وجود ندارد.
• اگر مادر خانواده ناقل بیماری فاویسم باشد حدود ۵۰٪ احتمال دارد که پسر خانواده هم به فاویسم مبتلا شود.

فاویسم تا چند سالگی ادامه پیدا می کند

فاویسم بیماری دوران کودکی است و شایع ترین سنی که فاویسم در آن دیده می‌شود، دو تا پنج سالگی یا در پسر بچه‌های ۱۰ تا ۱۲ سال است. اما فاویسم در هر سنی قابل رویت است. بیماری فاویسم معمولا تا آخر عمر همراه فرد باقی می‌ماند و البته شدت و ضعف علائم آن بسته به شدت بیماری دارد.