بیماران پروانه ای چند سال عمر میکند
“اپیدرمولایزیس بولوزا” یا بیماری ای بی چیست؟ چگونه درمان می‌شود؟
فهرست مطالب
بیماری «ای بی» نوعی بیماری نادر پوستی و کاملا ژنتیکی است .وقتی صحبت از بیماری ژنتیک می شود یعنی توجه ، توجه ، توجه.
تعداد بیماران پروانه ای در ایران (ای بی)
بیش از ۱۰۰۰ کودک و نوجوان و جوان ایرانی این روزها به آن مبتلایند؛ بیماری ژنتیکی دردناک و پر از خون و تاول و چرک که مبتلایانش قربانی ظلم انسان به انسان شده‌اند. سرا پای بدنش زخم می‌شود و تاول.
- بیش از ۹۰ درصد مبتلایان به ای بی در ایران، حاصل یکی از انواع ازدواج فامیلی می باشند.
- در استان هایی که جوامع سنتی تر بوده و یا به شکل سنتی زندگی می کنند، تعداد بیماران ای بی نسبت به جمعیت بیشتر است.
- هر چه ازدواج های فامیلی در هم تنیده تری در یک خانواده وجود داشته باشد، تعداد بیماران ای بی آن خانواده بیشتر و نوع آن شدید تر است.
- از بدو تاسیس خانه ای بی در سال ۱۳۹۵ تا کنون ۸۵۰ بیمار شناسایی شده اند..
- از این تعداد بیش از ۶۵۰ نفر دارای پرونده بوده و خدمات دریافت می نمایند.
- تا کنون ۵۳ نفر از این بیماران فوت نموده اند.
- استان های جنوبی کشور نظیر خوزستان، سیستان و بلوچستان و فارس، پس از تهران دارای بیشترین تعداد بیمار ای بی می باشند.
ای بی یا “اپیدرمولایزیس بولوزا” یک اختلال ژنتیکی پوست است که باعث شکنندگی پوست و در برخی موارد آسیب به غشای مخاطی و اندام‌ها می‌شود. شکنندگی پوست به گونه ای است که کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول و زخم‌های باز و دردناک میکند. کودکان پوست پروانه‌ای، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می رود.
بیماری پروانه ای به انگلیسی
Epidermolysis bullosa
عامه مردم به آن “بیماری پروانه‌ای” می‌گویند؛ بیماری ژنتیکی است که اغلب بر اثر ازدواج فامیلی و جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود، پوست افراد مبتلا به این بیماری همانند بال پروانه نازک است و با کوچکترین آسیب واکنش‌های تندی نشان می‌دهد.
کوتاهی عمر و ظرافتشان باعث شده آنها را به پروانه تشبیه کنند، زخمی‌تر شدن هر روزشان زندگی را برایشان سخت‌تر از روز قبل میکند، والدین مرگ تدریجی‌شان را به نظاره می‌نشینند، درمان نافرجامشان میلیون‌ها تومان هزینه دارد از هر ۵۰ هزار نوزاد یک نفر به بیماری “ای بی” مبتلاست، بیماری‌ای که از پوست شروع شده و به‌مرور بافت‌های بدن را درگیر میکند.
علل پیدایش بیماری پوستی “ای بی” یا پروانه‌ای در کودکان چیست؟
بیماری اپیدرمولیز بولوزا یا (ا ی. بی) در پوست و غشای مخاطی بیمار تاول‌ها خون‌ریزی کننده، دردناکی ایجاد میکند. عوام به آن پروانه‌ای می‌گویند. یک بیماری ژنتیکی است که در حالت مغلوب کودک دو ژن را از والدین می‌گیرد و در برخی مواقع جهش ژنی عامل به وجود آمدن این بیماری محسوب می‌شود.
در این نوع بیماری پروتئین کراتین یا کلاژن پوست ساخته نمی‌شود تا اجرای سلولی لایه میانی و خارجی پوست را نگه دارد. نبود این پروتئین باعث جداسازی لایه خارجی و میانی پوست شده، زیر آن آب جمع شده و منجر به ایجاد تاول می‌شود. شیوع این بیماری یک در ۵۰ هزار است. شدت آن در مبتلایان از نوع پیش‌رونده و افزاینده است به طوری که در نوع شدید بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین میبرد.
بیماری “ای بی” یا پروانه‌ای” در تمام نقاط دنیا اتفاق افتاده و به طور مساوی بر تمام نژاد مردان و زنان اثر می‌گذارد و نتیجه ازدواج فامیلی است که درنهایت به مرگ منتهی می‌شود و این بیماری به هیچ وجه واگیردار نیست.
این بیماران با توجه به عدم توانایی غذا خوردن چگونه زنده می‌مانند؟
متخصص تغذیه، رژیم غذایی را برای آنها تجویز میکند که با استفاده از آن ویتامین، مکمل‌های تغذیه‌ای معدنی و نوشیدنی‌ها و حتی پروتئین از دست رفته را تأمین میکند. رشد کودکان بیماری پروانه‌ای به دلیل سوءتغذیه، کم‌خونی، درگیری بافت‌های درون دهان و بینی مختل شده و کودک شش‌ساله از لحاظ جسمی شبیه کودک دوساله است. تاول‌های بزرگ، روی تمام بدن منجر به عفونت‌های عارضه دار و از دست دادن آب بدن می‌شود، ایجاد تاول‌ها بر مری، مجرای تنفسی بالایی، معده، روده‌ها، دستگاه ادراری از نشانه‌های که حیات بیمار را به خطر می‌اندازد. مری این بیماران بر اثر زخم تنگ شده و نیازمند گشادی مری برای حرکت غذا از دهان به معده است.
هرچقدر بستر رسیدگی به این افراد بیشتر فراهم شود. طول عمر این کودکان بیشترمی شود. به‌عنوان مثال نوزاد شش‌ماهه به دلیل وارد شدن عفونت در بدن جان خود را از دست داد.
این بیماری درمان کامل دارد؟
“ای بی” بیماری خود ایمن شناخته شده با وجود اینکه بیمار مورد معالجه دارویی قرار گرفته و درمان قاطع ندارد. مرگ و میر کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای شایع است اما بستگی به نوع بیماری دارد. برای درمان باید ژن معیوب را برداشته و ژن خوب را جایگزین کرد تا پروتئین تشکیل شود و قسمت خارجی و داخلی جدا نشود.
در کشورها خارجی با پیوند مغز استخوان در ماه‌های اول تولد و ژن‌درمانی جلوی رشد این بیماری را می‌گیرند. در برخی مواقع حتی قسمتی از پوست پروتئین نداشته با تزریق پروتئین آن قسمت بهبود پیدا میکند اما معمولاً این بیماری گسترده است و همه بدن را درگیر میکند و باید ژن را تغییر داد.
مراقبت‌های ویژه از بیماران پروانه‌ای به چه نحو است؟
به دلیل تاول‌های مداوم مراقبت‌های سوختگی از این افراد انجام می‌شود قبل از پوشاندن تاول‌ها و جلوگیری از عفونت‌ها از پماد آنتی‌بیوتیک استفاده می‌شود از طرفی محیط مرطوب و معتدل بهبودی را افزایش می‌دهد، در مواردی نیز از آنتی‌بیوتیک‌های دهانی برای کاهش رشد باکتری تجویز می‌شود. بیماران مبتلا به “ای بی” نوع دوم و سوم به دلیل عارضه‌های بسیار باید تحت حمایت تمام متخصصان قرار گرفته و مرتب آنها چکاو شوند تا به زندگی عادی خود برگردند. گرچه به مرور زمان دست و پای این افراد از بین می‌رود به‌عنوان مثال متخصص تغذیه، پوست و زیبایی، ارتوپد، روانشناس و… و. ، حمایت روانی نیز باید از سمت خانواده و جامعه صورت گیرد.
ضایعات روی دست و پا از بین نرفته و موجب چسبیدن انگشتان به هم یا از بین رفتن بندهای انگشت می‌شود. بیمارانی که انگشتان دست یا پاهایشان به هم چسبیده برای رهاسازی به جراحی نیاز داشته دارند. جراحان پلاستیک و ارتوپد برای ترمیم انگشت‌های بسیار تأثیرگذار خواهند بود.
جلوگیری از عفونت‌ها، مراقبت‌های دندانپزشکی چون این افراد دچار پوسیدگی شدید دندان شده و دندان خود را از دست می‌دهند. انتهای پوست این بیماران در نوع سوم اغلب نابود شده و ناخن ندارند. تاول چشمی منجر به نابینایی این بیماران می‌شود.
از چه زمانی این بیماری تشدید شده است؟
این بیماری از زمان شروع زندگی بشریت بوده است. با توجه به پیشرفت علم و علل بیماری را شناسایی کرده‌اند. تشدید این بیماری بر اثر ازدواج‌های فامیلی است. ازدواج با غریبه ژن معیوب را می‌پوشاند.بهترین راه درمان بیمارهای شایع مانند تالاسمی و بیماری نادری مانند پروانه‌ای تنها راه حل دوری از ازدواج فامیلی است.
تشخیص بیماری پروانه ای در بارداری
بیماری پروانه‌ای در هفته هشتم جنینی از طریق مایع جفت و مایع آمینوتیک قابل تشخیص است اما عوارض بسیاری را برای جنین به همراه خواهد داشت. حتی بیماران نادری مثل پروانه را قبل از بارداری می‌توان با ازدواج موفق جلوگیری کرد.
این افراد می‌توانند ازدواج کنند؟
این افراد اگر از نظر باروی مشکلی نداشته اما ناقل بیماری هستند و به‌راحتی منتقل می‌کنند در مواردی هم از ناحیه مجرای اداری دچار مشکل بوده و زخم‌هایی ایجاد می‌شود که ازدواج برای این افراد سخت خواهد بود.